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三代试管婴儿技术适用范围包括地中海贫血吗？上周，本中心接待了一对特殊的家庭，我们这里称呼杜先生夫妇吧，夫妻双方都患有轻度地贫，但因为平时没察觉，生第一胎的时候抱着侥幸心理，结果孩子患有重度地中海贫血，治疗没多久就夭折了。所以在这次备孕的时候，夫妻俩小心翼翼，想直接通过第三代试管婴儿技术生一个完全健康的宝宝。今天，带你详细了解。

地中海贫血疾病概况

地中海贫血，简称地贫，主要分为α地贫和β地贫;两者都是小细胞低色素贫血，主要事由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，此为一种遗传性慢性贫血。地中海贫血是遗传性疾病。由家族代代遗传，父母传给儿女。地中海贫血在沿海地带发生的概率比较大，像是广东、广西、海南、云南等比较多见。

α地贫是指编码α珠蛋白的基因发生变异导致的地贫;β地贫是指编码β珠蛋白的基因发生变异引起的地贫;α基因位于16号染色体上，正常人在该位置有串联2个拷贝的α基因，因为人有一对染色体，也就是正常人会有4个拷贝的α基因;当α基因发生突变，一般是直接的α基因拷贝数减少;

而编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上，一个正常人有2个β珠蛋白的基因拷贝，β基因的突变主要形式为碱基点突变，而不是片段缺失的形式;临床上，带有α基因，β基因缺陷的地贫患者的症状与其拷贝数丢失程度正相关，拷贝数丢失越多，症状越严重，甚至胎死腹中。

成人地中海贫血大多是轻型(也称为携带者)。临床表现有轻度贫血或正常。败指出，成人地中海贫血最大的危机在于，在不知情的情况下跟另一名地中海贫血基因的携带者结婚。两个地中海贫血基因携带者结婚，那么生出地中海贫血重型的孩子占1/4的比例，生出健康的孩子也占1/4，生出地中海贫血基因的携带者孩子占1/2。重型地中海贫血的胎儿后果很严重，有可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或出生后仅靠输血维持生命，不能存活。

地中海贫血常见问题

1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。广州代孕妈妈生下龙凤胎>

2.孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

3.已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

4.孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血赴泰国试管需要注意哪些问题

地中海贫血自然妊娠，子代遗传的几率大，不妨借助泰国试管婴儿技术生育，要知道泰国试管技术运用PGD/PGS技术筛查和剔除存在异常的染色体，根据患者生育需求移植胚胎个数，从根本上保证宝宝出生的健康问题。要知道目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

毕竟缺陷婴儿对于试管助孕家庭不仅仅是出现“缺陷婴儿”这么简单，还有一点就是养育的问题，这就涉及到经济问题，若是某些家庭没有经济能力承担养育，到最后还是国家补贴，或者是帮助地贫家庭养育“缺陷婴儿”，从另外一个方面来看也是会影响社会经济的发展!!

三代试管婴儿技术适用范围包括地中海贫血吗？

众所周知，地中海贫血是一种会遗传给后代的疾病，在我国沿海地区比较常见，这种疾病对人体身体健康会造成比较不利的影响，从病发严重程度将地中海贫血分为轻型，中间型，重型。轻型也就是地贫基因携带者，一般自身不会有任何的不适感觉，中间型和重型都需要长期输血和去铁治疗，往往最多能活至成年。虽然轻型地贫对自身没多大影响，但是会有几率继续遗传给下一代的，就像之前这对夫妇，两人都是轻度的，但是孩子因为结合了两者的地贫基因，就是重度地贫了，那么地中海贫血的遗传概率是怎样的呢？

1、若夫妻双方均为同种地贫基因携带者，那么每次怀孕后，胎儿有25百分比的可能性患有中度或重度地中海贫血，25百分比的几率为完全健康孩子，50百分比的概率跟父母是一样的情况，为地贫基因携带者。

2、若夫妻中有一方是静止型患者，另一方是轻型患者，怀孕后生育的孩子75百分比是完全健康的，25百分比是地贫患者，而且是中度或重度的可能性较大。

3、若夫妻中有一方为地贫基因携带者，另一方是完全健康的，怀孕后50百分比的可能性是完全健康的，50百分比的概率会是同样的地贫基因携带者。

4、若一对夫妻携带的是不同类型的地贫基因，这时候就没什么问题，生下来的孩子不会携带地贫基因。

综上，我们了解，只有当夫妻双方都是地贫基因携带者时，才有可能生育的孩子会成为中度或重度地贫患者危及生命，而且是每次怀孕都是同样的概率。那么假如夫妻双方都是地贫基因携带者该怎么办呢？毕竟生育小孩不是一件拼运气的事，不能去赌那25百分比的概率不会发生。大部分医生会建议已妊娠的夫妻做严格的产检，对胎儿行产前诊断，若检查结果证实胎儿患有重度地贫，最好实施人工终止妊娠。

不过也有人觉得这样的方式对女性的身体会带来莫大的伤害，尤其像杜先生夫妻，虽然现在产检各方面都比较全面了，但是自从第一个孩子耗尽了家里的心力后，实在不敢再随意尝试了，所以来到本中心希望得到最稳妥的解决。那么，做试管婴儿可以避免这一问题吗？

答案是肯定的，通过第三代试管婴儿可以解决，应用到胚胎植入前遗传学诊断技术将发育到8细胞以上的囊胚，取出其滋养外胚层进行细胞遗传学或分子遗传学检查。

三代试管婴儿技术适用范围今天就讲到这里了，通过这一技术，我们就能选择出发育正常、不带有遗传疾病基因的胚胎，淘汰掉那些有问题的胚胎，从而移植健康的胚胎到女方的子宫内，以达到优生优育的目的。

杜先生夫妇最后选择做第三代试管婴儿来迎接一个健康的宝宝，真心为他们感到高兴。在此也提醒携带地贫基因的女性在孕期一定要注意补充营养，注意休息预防感染。

因此每对夫妻在进行备孕前期都应该接受地中海贫血的筛查，如果双方都是地中海基因的携带者，应在怀孕12周之前做地中海贫血筛查，因为这个是最佳的检查时间，如果错过，那么下次检查应在18-22周，若检查出是重型或中间型地中海贫血，应听从医生的建议，面临忍痛割爱的可能性非常大。关于这点大家一定要重视!

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